توضیحات درباره هموفیلی
دوشنبه, ۱۲ شهریور ۱۳۹۷، ۰۱:۰۴ ق.ظ
توضیحات درباره هموفیلی
این بیماری از طریق مادر به فرزندانش منتقل می شود و مردان نمی توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. هموفیلی 85٪ به علت فقدان عامل انعقاد خون 8 است و این نوع هموفیلی نوع A یا کلاسیک است. در 15٪ از دیگر بیماران هموفیلی، تمایل به خونریزی به علت کمبود عامل فاکتور انعقادی است. هر دو این عوامل از نظر کروموزوم X به صورت ژنتیکی به عنوان یک ویژگی فرسوده منتقل می شوند. بنابراین، زن تقریبا هیچ وقت از این بیماری رنج نخواهد برد، زیرا حداقل یکی از کروموزوم های جنسی او، ژن های سالم داشته است. اگر یکی از کروموزوم های جنس ماده معیوب باشد، او حامل بیماری خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود انتقال می دهد و این بیماری را به نیمی از دخترانش انتقال می دهد. این بیماران معمولا التهاب مفاصل را دارند، به همین دلیل است که هنگام درد و التهاب، قادر به راه رفتن نیستند. در این مقاله، ما در مورد یک سایت شجاع در مورد هموفیلی صحبت می کنیم. ما امیدواریم که در نظر گرفته شود.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی یا انتقال خون تعدادی از بیماری های ارثی است که در آن توانایی بدن برای تولید لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورتی که رگ شکسته شود، کاهش می یابد. هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) (کمبود فاکتور انعقادی) شایعترین شکل این اختلال است و در نوزادان هر 5 تا 10 هزار نوزاد دیده می شود. هموفیلی ب (هموفیلی کریسمس) (عامل نه) در حدود یک مورد در هر 20 تا 34 هزار نوزاد دیده می شود. بیماری که تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد، به علت کمبود عامل VIII است که در 85٪ موارد هموفیلی کلاس A یا هموفیلی کلاسیک نامیده می شود.
انواع هموفیلی
اختلالات انعقادی A و B هموفیلی مربوط به کروموزوم است که به علت جهش در ژنهای F8C و F9 ایجاد می شود. جهش های F8C سبب کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور 8 انعقادی (فاکتور هشت) و جهش های ژن F9 سبب کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور انعقادی 11 می شوند. این بیماری در تمامی نژادها بدون ترجیحات نژادی اختلال ایجاد می کند. شیوع هموفیلی A بیشتر از هموفیلی B است. هموفیلی نوع C نوعی اختلال اتواسومال به علت کمبود یک عامل کلی خون است.
علائم هموفیلی
علائم اولیه بیماری پس از خش های کوچک خونریزی طولانی دارند. البته اعتقاد بر این است که این خونریزی کوچک و طولانی مدت باعث مرگ فرد نمی شود، اما به تدریج این بیماری پیشرفت می کند و علائم شدید مانند خونریزی داخل مفصلی مانند مفصل زانو را دردناک می کند. چنین حوادثی با کوچکترین تحریک آمیز و احتمالا مانع از اینکه یک پسر از بازی فوتبال مورد علاقه خود بازی کند یا کار دیگری را انجام دهد که ممکن است پیچیدگی زانو را داشته باشد. لخته شدن خون در مفاصل می تواند باعث خشک شدن مفصل و به طور کامل فلج کردن کودک یا خونریزی غیرمنتظره در عضلات شود.
بیماری های هموفیلی مردان
این معمولا یک بیماری مردانه است، اما به ندرت، به علت انحراف در انسداد کروموزوم X، زنان به طور طبیعی آلوده می شوند. از نظر بالینی این دو نوع از بیماری ها قابل تشخیص نیستند. هر کدام از این ها با خونریزی به بافت نرم، عضلات و مفاصل وزن می خورند. خونریزی در عرض چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می دهد و اغلب روزها یا هفته ها طول می کشد. افراد مبتلا به بیماری شدید معمولا در نوزادان به علت هماتوم شدید یا خونریزی طولانی از زخم های ناخواسته یا ختنه تشخیص داده می شوند. افراد مبتلا به بیماری متوسط، اغلب هماتوم را توسعه نمی دهند تا اینکه شروع به خزیدن و پیاده روی کنند، بنابراین تا آن زمان بیماری آنها شناسایی نمی شود.
این بیماری از طریق مادر به فرزندانش منتقل می شود و مردان نمی توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. هموفیلی 85٪ به علت فقدان عامل انعقاد خون 8 است و این نوع هموفیلی نوع A یا کلاسیک است. در 15٪ از دیگر بیماران هموفیلی، تمایل به خونریزی به علت کمبود عامل فاکتور انعقادی است. هر دو این عوامل از نظر کروموزوم X به صورت ژنتیکی به عنوان یک ویژگی فرسوده منتقل می شوند. بنابراین، زن تقریبا هیچ وقت از این بیماری رنج نخواهد برد، زیرا حداقل یکی از کروموزوم های جنسی او، ژن های سالم داشته است. اگر یکی از کروموزوم های جنس ماده معیوب باشد، او حامل بیماری خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود انتقال می دهد و این بیماری را به نیمی از دخترانش انتقال می دهد. این بیماران معمولا التهاب مفاصل را دارند، به همین دلیل است که هنگام درد و التهاب، قادر به راه رفتن نیستند. در این مقاله، ما در مورد یک سایت شجاع در مورد هموفیلی صحبت می کنیم. ما امیدواریم که در نظر گرفته شود.
هموفیلی چیست؟
هموفیلی یا انتقال خون تعدادی از بیماری های ارثی است که در آن توانایی بدن برای تولید لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورتی که رگ شکسته شود، کاهش می یابد. هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) (کمبود فاکتور انعقادی) شایعترین شکل این اختلال است و در نوزادان هر 5 تا 10 هزار نوزاد دیده می شود. هموفیلی ب (هموفیلی کریسمس) (عامل نه) در حدود یک مورد در هر 20 تا 34 هزار نوزاد دیده می شود. بیماری که تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد، به علت کمبود عامل VIII است که در 85٪ موارد هموفیلی کلاس A یا هموفیلی کلاسیک نامیده می شود.
انواع هموفیلی
اختلالات انعقادی A و B هموفیلی مربوط به کروموزوم است که به علت جهش در ژنهای F8C و F9 ایجاد می شود. جهش های F8C سبب کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور 8 انعقادی (فاکتور هشت) و جهش های ژن F9 سبب کمبود یا اختلال در عملکرد فاکتور انعقادی 11 می شوند. این بیماری در تمامی نژادها بدون ترجیحات نژادی اختلال ایجاد می کند. شیوع هموفیلی A بیشتر از هموفیلی B است. هموفیلی نوع C نوعی اختلال اتواسومال به علت کمبود یک عامل کلی خون است.
علائم هموفیلی
علائم اولیه بیماری پس از خش های کوچک خونریزی طولانی دارند. البته اعتقاد بر این است که این خونریزی کوچک و طولانی مدت باعث مرگ فرد نمی شود، اما به تدریج این بیماری پیشرفت می کند و علائم شدید مانند خونریزی داخل مفصلی مانند مفصل زانو را دردناک می کند. چنین حوادثی با کوچکترین تحریک آمیز و احتمالا مانع از اینکه یک پسر از بازی فوتبال مورد علاقه خود بازی کند یا کار دیگری را انجام دهد که ممکن است پیچیدگی زانو را داشته باشد. لخته شدن خون در مفاصل می تواند باعث خشک شدن مفصل و به طور کامل فلج کردن کودک یا خونریزی غیرمنتظره در عضلات شود.
بیماری های هموفیلی مردان
این معمولا یک بیماری مردانه است، اما به ندرت، به علت انحراف در انسداد کروموزوم X، زنان به طور طبیعی آلوده می شوند. از نظر بالینی این دو نوع از بیماری ها قابل تشخیص نیستند. هر کدام از این ها با خونریزی به بافت نرم، عضلات و مفاصل وزن می خورند. خونریزی در عرض چند ساعت تا چند روز پس از تروما رخ می دهد و اغلب روزها یا هفته ها طول می کشد. افراد مبتلا به بیماری شدید معمولا در نوزادان به علت هماتوم شدید یا خونریزی طولانی از زخم های ناخواسته یا ختنه تشخیص داده می شوند. افراد مبتلا به بیماری متوسط، اغلب هماتوم را توسعه نمی دهند تا اینکه شروع به خزیدن و پیاده روی کنند، بنابراین تا آن زمان بیماری آنها شناسایی نمی شود.
